足蛋白
| 腎病2，特發性，類固醇抵抗性 (足蛋白) | |
|---|---|
| 識別 | |
| 符號 | NPHS2 |
| Entrez | 7827 |
| HUGO | 13394 |
| OMIM | 604766 |
| RefSeq | NM_014625 |
| UniProt | Q9NP85 |
| 其他資料 | |
| 基因座 | 1 q25-q31 |
足蛋白（podocin、nephrosis 2, idiopathic, steroid-resistant）即腎臟的組成腎元之腎小體內的鮑氏囊上之足細胞裂隙隔膜(slit diaphragm)的蛋白質成分。腎小球毛細血管內皮細胞，腎小球基底膜及裂隙隔膜充當的腎小球濾過屏障。[1]足蛋白基因NPHS2的突變能引起腎病症候群(NS)，如局灶節段性腎小球硬化症(FSGS)或微小病變(MCD)。[2]
參見[编辑]
註釋[编辑]
- ^ Jarad, George; Miner, Jeffrey H. Update on the glomerular filtration barrier. Current Opinion in Nephrology and Hypertension. 2009-05, 18 (3): 226–232 [2021-11-10]. ISSN 1473-6543. PMC 2895306
. PMID 19374010. doi:10.1097/mnh.0b013e3283296044. （原始内容存档于2022-06-15）.
- ^ Mollet, Géraldine; Ratelade, Julien; Boyer, Olivia; Muda, Andrea Onetti; Morisset, Ludivine; Lavin, Tiphaine Aguirre; Kitzis, David; Dallman, Margaret J.; Bugeon, Laurence. Podocin inactivation in mature kidneys causes focal segmental glomerulosclerosis and nephrotic syndrome. Journal of the American Society of Nephrology: JASN. 2009-10, 20 (10): 2181–2189 [2021-11-10]. ISSN 1533-3450. PMC 2754108 . PMID 19713307. doi:10.1681/ASN.2009040379. （原始内容存档于2022-06-21）.
.svg){kind=small} | 这是一篇與生物化學相關的小作品。你可以通过编辑或修订扩充其内容。 |